[案例一] 广泛靶向代谢组+重测序进行水稻自然群体mGWAS研究[1]
本研究对529份水稻品种进行广泛靶向代谢组检测,获得了840个代谢物的代谢谱,这些代谢物的群体分层分析能够将529份水稻分为indica和japonica 两个亚群。基于529份水稻品种的全基因组重测序获得的640万个SNP位点的标记信息,利用代谢组数据与SNP位点进行mGWAS分析,鉴定出2947个与634个基因相关的主效SNP位点,并筛选出36个影响水稻生长发育、逆境生理及营养品质形成过程重要代谢物合成调控的候选基因,通过遗传转化及生化分析,鉴定了其中5个基因的功能,并进一步重构了水稻逆境抗性及营养成分相关的重要代谢途径。该研究成功表明基于关联分析的植物代谢组遗传和生化基础研究可以作为作物遗传改良的有力工具。

图1 mGWAS利用代谢物作为数量性状与基因组变异位点进行关联分析,获得超过阈值的位点多,信号强
表1 Disb 值反应出定位的位点据候选基因接近(0-100kb)
[案例二] 广泛靶向代谢组+基因型数据进行玉米籽粒代谢多样性研究[2]
本研究结合代谢组学、转录组学和遗传学,基于检测分析玉米籽粒中983个代谢性状,利用全基因组关联分析方法对702份玉米材料进行了代谢组研究,揭示了玉米籽粒代谢多样性的分子遗传机制。利用玉米自然群体的代谢全基因组关联分析结果,并进一步结合芯片表达谱与连锁群体mQTLs的定位结果,发现GWAS定位位点中,58.5%的位点可以通过eQTLs予以证实,14.7%的位点通过连锁遗传定位予以证实。此外,通过分析代谢物与农艺性状的相关性,研究人员鉴定到了与玉米籽粒重量显著关联的代谢物质,从而为玉米遗传改良和分子育种提供了潜在生物标记。

图1 玉米籽粒中类黄酮合成途径解析
参考文献
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Chen W, Gao Y, Xie W. et al. Genome-wide association analyses provide genetic and biochemical insights into natural variation in rice metabolism. Nature Genet, 2014, 46,714-721.
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Wen W, Li D, Li X.et al. Metabolome-based genome-wide association study of maize kernel leads to novel biochemical insights. Nat Commun, 2014, 5, 3438-3447.