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医学代谢服务 - 动物mGWAS服务

产品简介

全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)已经识别了大量相关的基因组变异位点,并在实践中发现了许多关联基因,但却仅能解释遗传性的一小部分。

2013年,"高通量广泛靶向代谢组"方法的建立使得大规模代谢组学研究成为可能。随之,通过群体重测序数据结合群体代谢组数据开展的mGWAS(metabolome Genome-Wide Association Study)研究方法建立,该方法在批量、高精度、高遗传效应的基因定位以及基因功能研究中得到应用,这无疑给基因的定位及功能研究提供了新的思路。

GWAS mGWAS
有助于发掘相关的基因组变异位点,但需要对大量个体样本进行重测序,同时难以发现相关的低频突变。 区别于现有代谢组检测方法,"广泛靶向代谢组"技术创造性实现了对未发现的代谢物发掘,做到了大批量、低丰度代谢物的准确定性、精确定量。mGWAS利用代谢物作为数量性状与基因组变异位点进行关联分析,在分析过程中,通常检测到的代谢物数量多(>400种代谢物)、差异大(10-10000倍)、遗传效应高(解释超过40%变异),得到的结果因此优于传统表型性状GWAS。

 

  • 技术特点
  • 对常见(MAF>5%)与低频突变位点(MAF= 0.5% ~5%)进行定位;
  • 发掘易感基因;
  • 寻找代谢物Biomarker;
  • 阐释重要代谢通路机制;
  • 所研相关的其他代谢通路及机制。
  • 技术路线

 

代谢组样品要求

1.样品类型
组织:取下后立即放人液氮中,之后-80°保存;
血浆:采用肝素类抗凝剂抗凝后,低温离心除去血细胞的液体;
血清:血液凝固后的上清液;
尿液:需新鲜,未作任何处理;
粪便:取样,液氮速冻,液氮冷冻后-80°保存。

2.样品浓度及需求量
每份样品取样鲜重1-3g,,血液样品至少1ml(血浆注意用肝素钠防凝),血清0.5ml,尿液2ml,小鼠尿液100ul,细胞样品为1X107个细胞,其它样本类型请咨询当地销售。

3.生物学重复:
准备10份生物学重复。

4.保存和运输:
样品请置于 1.5 ml 管或合适管中,管上注明样品名称、浓度以及制备时间,管口使用 Parafilm 封口。建议在运输前将所有样品管固定于 50 ml 带盖离心管中,再将 50 ml 管放在封口袋中。干冰运输,不能反复冻融。

重测序样品要求

1.组织样品要求
取样同代谢组

2.DNA样品要求
a.样品类型:无降解,无污染的DNA样品;
b.样品需求量:≥2μg;
c.样品浓度:≥30 ng/μl;
d.样品纯度:OD260/280=1.8-2.0。

 

表1已发表的进行mGWAS研究的成果

 

参考文献

  • Suhre K, Shin SY, Petersen AK, et al. Human metabolic individual in biomedical and pharmaceutical research. Nature, 2011, 47, 54-60.
  • Karsten Suhre, Christian Gieger. Genetic variation in metabolic phenotypes: study designs and applications. Nature, 2012, 13, 759-769.