产品介绍
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产品描述
一、产品简介
人外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是采用Agilent液相捕获系统，对人的全外显子组区域的DNA进行高效捕获富集测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。
二、技术特点
准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。
直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异
高性价比：仅针对外显子组区域，有效降低测序费用
三、技术路线
四、分析内容
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描述：
蛋白组
基因组
多组学
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