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人外显子测序

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产品描述

1.产品简介

    外显子测序 (Whole-exome sequencing,WES)是采用Agilent液相捕获系统,对人的全外显子组区域的DNA进行高效捕获富集测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域虽然外显子区域仅占全基因组1%左右,却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序,全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。

 

2.技术特点

准确性高、可重复性好、定位精确,已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究

直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异

高深度测序,可发现变异频率低于1%的罕见变异

高性价比:仅针对外显子组区域,有效降低测序费用

 

3.技术路线

 

 

 

4.分析内容

 

 

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